多发性内分泌腺瘤病1型伴基因新突变

基因新突变1例MDT讨论

赵辉,郑海涛,韦树建,林湘峰,郭雅文,张珂.多发性内分泌腺瘤病1型伴基因新突变1例MDT讨论.中国普外基础与临床杂志,,28(1):99-.doi:10./-.

多发性内分泌腺瘤病（MEN）是指两种或两种以上的内分泌腺体出现增生或肿瘤，从而引起相应临床症状的一种疾病，可分为MEN-1型和MEN-2型。MEN-1型又称Wermer综合征，其受累腺体广泛，最常见的是甲状旁腺，胰腺次之，此外还可波及垂体、胸腺、肾上腺等腺体。目前认为，MEN-1呈常染色体显性遗传，其发病机制主要是由于MEN-1基因突变，导致具有转录调控、稳定细胞基因组、调控细胞周期等功能的多发性内分泌腺瘤蛋白功能丧失所致。据统计，本病有70%～95%的患者存在基因突变，且外显率较高。青岛大医院所报道的病例以消化道症状为首发症状，经多学科协作团队（multi-disciplinaryteam，MDT）讨论后，完善相关检验检查以明确腹泻原因，同时建议将患者及其亲属的外周血行MEN-1基因检测，结果显示：先证者及其女儿存在MEN-1基因第10号外显子c.位核苷酸胞嘧啶缺失，该变异导致p.ERfs移码突变，确诊为MEN-1。值得注意的是，该变异既往未有报道，或为MEN-1的基因诊断做出了补充。可以看出，在本例患者的诊治过程中，MDT的多学科协作对患者的快速诊断起到了关键性的作用。同时，又因MEN-1不同腺体的发病时间和顺序不尽相同，导致其临床表现多样，使该病极易漏诊、误诊，此例患者的MDT多学科协作也为以后同类病例的诊治提供了宝贵的经验。

原文链接