胎儿中枢神经系统异常产前超声诊断与产后相

胎儿中枢神经系统异常：产前超声诊断与产后相关性

SA-CME学习目标

完成这个基于期刊的SA-CME后学习后，参与者将能够：

列出用于描述产前CNS的四个标准超声切面。

产前超声确定胎儿脑室扩大。

描述几类CNS异常与产前超声表现相关的影像学表现。

中线结构异常MidlineAbnormalities

多发性先天性畸形可由两个半球的不完全分离和胼胝体的异常形成引起。这些畸形构成了一些最常见的大脑异常，并可能导致胎儿死亡。它们经常与面部中线异常有关，导致了“面部预测大脑”的格言。

前脑无裂畸形Holoprosencephaly

前脑畸形是一系列大脑和面部畸形，发生在前脑或前脑在妊娠第4至第5周未能分成两个不同的半球时。它分为三个亚型：叶状、半叶和无叶型，按严重程度递增。CSP的缺失是全前脑畸形所有三种亚型的特征性超声特征。

全前脑畸形的叶状型是最不严重的形式。在产前超声检查中发现该病理结构时，大脑镰中线完整且存在，CSP缺失，额角部分融合。这些发现的主要鉴别诊断是视隔神经发育不良。

对于半叶型全前脑畸形，大脑半球间裂在后方存在但在前方不存在，而脑室在前方部分融合但在后方分离。

无叶全前脑是最严重的变异，由于前脑完全没有分裂（图10）。超声检查表现包括融合丘脑、无CSP和单个脑室。

在全前脑畸形的情况下可以看到一系列面部中线异常，如果脑畸形更严重，则往往会更严重，包括独眼、喙鼻及鼻子形态结构不正常、眼睑下垂、腭裂或唇裂。眼距过短定义为眼睛之间的距离异常减少，特别是根据规范数据，眼间距小于胎龄的第5个百分位数。最好在冠状面进行评估，通常不微妙，并且是几乎总是与其他面部、大脑或头部异常有关。

全前脑畸形的无叶和半叶变体的长期生存率有限。因此，根据超声观察到的特征做出准确的产前诊断对于帮助指导适当的产前咨询和转诊至关重要。

图10.两个胎儿的无叶无裂全前脑畸形。（a）在妊娠中期获得的横断二维超声图像显示单个脑室（箭头）和融合的丘脑（T）。（b-d）不同胎儿在17周时的横断二维超声图像（b）显示中央长鼻（b中的箭头），没有正常的鼻子和眼睑下垂（b中的箭头）。眼距不足被定义为眼间距小于胎龄的第5个百分位数。横断超声图像(c)显示融合的丘脑(T)。纵切面超声图像(d)显示中央长鼻（d中的箭头）。在母亲早产后，胎儿在妊娠29周时死产。

胼胝体发育不全

在胼胝体发育不全时，轴突无法穿过中线形成胼胝体。这种畸形可能是部分的或完全的，通常与非阻塞性脑积水有关。一个重要的产前超声表现现是CSP的缺失，这为妊娠中期解剖扫描的诊断提供了早期线索（为此需要记录透明隔腔宽度）。后颅窝通常是正常的。

在US和MRI中，矢状面看到放射状回，其他影像学发现包括后角的泪滴状结构和正常大小的额角。.胼周动脉及其分支畸形或异常的胼周血管模式被认为是胼胝体发育不全的早期间接超声指标（图11）。此外，侧脑室可以相距甚远定位和定向彼此平行。

50%的胼胝体发育不全与其他中枢神经系统异常有关。胼胝体部分发育不全也是可能的，并且总是具有完整的胼胝体前部，因为这种结构在胚胎学上以从前到后的方式发育。但是，重要的是要注意，对于其他病理情况并非如此，即间脑畸形涉及胼胝体的中部，在半叶和无叶全前脑畸形中，胼胝体后部可能存在而没有正常的前部成分。

图11.胼胝体发育不全。(a)妊娠18周胎儿的横断二维超声图像显示侧脑室额角之间没有CSP（箭头）。(b)妊娠28周胎儿的矢状彩色多普勒超声图像显示异常、杂乱无章的胼胝周血管模式，这一成像发现被认为是胼胝体发育不全的早期间接超声指标。（c）在不同患者出生后获得的冠状T1加权MR图像显示侧脑室（LV）的经典转向角构型。(d)矢状T1加权MR图像显示

颅内脂肪瘤为后中线肿块（箭头），具有固有的高T1信号强度。50%的胼胝体发育不全与其他中枢神经系统异常有关。特别是，后部脂肪瘤与胼胝体发育不全相关。

视-隔神经发育不良

视-隔神经发育不良是由正常前脑发育中断引起的异常，确切原因未知。关联包括年轻母亲年龄、消遣性药物使用和致畸处方药使用。定义为以下三项临床或影像学结果中至少两个：视神经发育不全、垂体功能减退和大脑中线异常，即CSP或胼胝体畸形。典型的产前超声检查中隔视神经发育不良包括额角融合、CSP缺失和后颅窝正常（图12）。主要鉴别诊断是叶状全前脑畸形。尽管胎儿脑部MRI可能有助于区分两者，但这通常很困难。视神经和视交叉异常以及皮质异常等相关发现可能会导致出生后发病，最好使用出生后MRI进行诊断（图12）。视-隔神经发育不良可能与其他畸形有关，最常见的是裂脑畸形。当与其他皮质异常相关时，该病被称为隔-视神经发育不良加

图12.视-隔神经发育不良。(a)妊娠26周胎儿的轴向彩色多普勒超声图像显示融合的额角（箭头），没有看到CSP。融合的额角也常见于叶状全前脑畸形，有时使这两个疾病无法区分。(b)出生后获得的冠状T2加权MR图像显示融合的额角（实心箭头），没有看到CSP。还注意到侧脑室的额角（虚线箭头）向下指向，这是视中隔发育不良的典型标志。(c)冠状T1加权MR图像描绘了小口径视神经（箭头）。

文献来源

Radiographics.Sep-Oct;40(5):-.

AbnormalitiesoftheFetalCentralNervousSystem:PrenatalUS

PMID:DOI:10./rg.200034

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