科普结节性硬化症下

如何治疗结节性硬化症？（下）

5.1mTOR抑制剂雷帕霉素治疗，由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。

目前常用的雷帕霉素药物包括西罗莫司和依维莫司，西罗莫司治疗结节性硬化相关癫痫发作降低率41-61%，依维莫司降低率40%~80%。雷帕霉素对结节性硬化症合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）、肾血管平滑肌脂肪瘤者（AML）、肺淋巴血管肌瘤病（LAM）的患者治疗效果好。已有研究显示1%雷帕霉素治疗后81.8%患者皮肤好转。

5.2抗癫痫治疗，早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害，婴儿痉挛症的治疗推荐个体化用药方案，研究显示氨己烯酸对73%的TSC婴儿痉挛症患者有效，TSC相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳，部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效果。

5.3肾血管平滑肌脂肪瘤，瘤体较大时易发生出血而出现疼痛，此时有干预指征，可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。部分研究也证实mTOR抑制剂对肾血管平滑肌脂肪瘤有效。

5.4肺淋巴管肌瘤病多见于育龄妇女，提示雌激素可能参与刺激肺部平滑肌细胞生长。孕酮激素治疗和/或卵巢切除术可减少雌激素产生，但治疗效果个体差异较大。也有研究显示mTOR抑制剂对肺淋巴管肌瘤病有效。

5.5面部皮脂腺瘤可整容治疗，常用激光治疗。

医院神经内科陈蕾教授擅长结节性硬化症诊治，欢迎广大病友扫码加群。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇