解决方案基于全外显子组测序的肿瘤驱动

为什么会产生癌症？我们需要提到一个名词：驱动基因，它可以说是决定癌症的最主要原因。如何找到驱动基因，是制定癌症治疗措施的关键所在。根据目前的发现，驱动基因包括：突变的EGFR、ALK融合基因、突变的KRAS、突变的HER2等的一大类都是驱动基因。例如，肺癌可按照驱动基因分为许多类，这是近年来非常重要的一个发现。由此可以根据不同的驱动基因，采用合适的药物进行治疗。如果找到驱动基因，治疗就事半功倍，如果没有找到驱动基因而盲目治疗，靶向治疗疗效较差，可能连安慰剂都不如。全外显子组测序是用于分析基因组蛋白质编码区域的一种功能强大的技术。这种大规模并行式分析结合了新一代测序的单分子分辨率，凭借能够分析约含20,个基因的外显子基因组的高性价比单反应方法，已经在加速疾病基因发现中发挥了重要作用。

利用配对的肿瘤样本进行高通量测序，检测导致肿瘤发生的Drivermutation。

AgilentSureSelect捕获系统+Illumina测序平台

1血液样本：EDTA抗凝，2ml，-20℃冰箱保存。

2新鲜冰冻组织：液氮冷却、-80℃冰箱保存。

3FFPE样本：FFPE切片（10片左右,切片厚度在10μm左右）

样本类型：DNA样品

样品浓度：≥50ng/μl

样品总量：≥2ug

测序深度建议

肿瘤样本≥X

血液及正常组织样本≥X

HodisE,WatsonIR,KryukovGV,etal.Alandscapeofdrivermutationsinmelanoma.Cell.,(2):-63.