北京协和TSCMDT专家谈十四载砥

结节性硬化症（TSC）是一种累及全身多器官多系统的遗传性罕见病。由于疾病的复杂性、罕见病的特殊性，TSC临床诊治仍存在诸多亟待探讨和提升之处。医院于年成立了国内首个TSC的多学科团队（MDT）（以下简称“TSC-MDT”），至今已持续为来自全国各地的TSC患者服务14年，以前沿的学科建设理念、高水平的专业合作模式为业内同道提供了典范与借鉴，为患者带来了全方位生存获益。

在“诺华泌尿肿瘤日（NUTD）-共普肾势悦享新生”大会召开之际，中国医学论坛报携手诺华肿瘤（中国），特邀医院TSC-MDT专家张玉石教授（泌尿外科）、卢强教授（神经科）、王涛教授（皮肤科）、张伟宏教授（放射科）和肖雨教授（病理科）接受访谈，分享MDT协作心得，畅谈TSC诊治经验，指导未来方向。

打破学科壁垒，集中优势力量；

高效整合资源，提升诊疗质量

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Q1：MDT协作对TSC诊治有哪些积极作用？

卢强教授：

TSC常累及多器官、多系统，患者出现首发症状初诊时可能就涉及多学科。以脑、肾脏、皮肤、心脏和肺表现最为突出，还可累及眼睛、口腔等多器官。儿童患者诊治还涉及到儿科。早年未形成MDT协作诊治模式时，患者常需辗转于多个科室就诊，就医周期长，且难以获得一套系统的治疗方案。MDT协作诊治模式的建立，打破了学科间的壁垒，高效整合资源，集中优势力量，以患者为中心系统性地开展诊疗，大大缩短了患者就诊时间，解决了看病难的问题。TSC是极大受益于MDT协作诊治模式的疾病之一。

张伟宏教授：

作为TSC-MDT的成员科室，放射科在TSC影像学诊断方面也做了大量工作，对于TSC-MDT为患者带来的获益我们也有非常直观的感受。例如由非TSC-MDT成员的临床医生收治初诊患者，可能由于对这一罕见病认识不足，为患者提供检查和诊断方向时存在局限性。这类患者来到放射科做检查，如果我们观察到有TSC相关的多器官病变，就能够以我们的经验为患者下一步就诊方向提供专业帮助，推荐至TSC-MDT专家处就诊，从而使患者有机会集中接受高水平的诊治，获得更好的预后。同时，对于TSC-MDT成员，这一平台也是非常好的学习、互补的机会。

聚焦“主要矛盾”，核心科室召集；

多学科共同参与，系统性全程管理

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Q2：TSC-MDT应如何组建？不同成员科室承担的主要任务是什么？

张玉石教授：

由于TSC疾病的特殊性，不同年龄段的患者所面对的主要临床问题也存在差异。TSC-MDT的核心科室主要取决于患者疾病现存的主要矛盾。婴幼儿至学龄前时期患者往往因癫痫或皮肤病变就诊，医院，TSC-MDT的核心科室通常是神经内科，由神经内科去召集相关科室组建TSC-MDT。

成年TSC患者存在的主要临床问题多为肾血管平滑肌脂肪瘤（RAML）或肾脏相关并发症。因此，对于成年TSC患者，本中心的TSC-MDT以泌尿外科为召集主体，集结其他的相关科室，包括神经内科、皮肤科、呼吸内科、眼科、口腔科、影像科和病理科等。对于临床情形较复杂的患者，我们都会及时组织大家一起进行讨论，不同学科发挥相应的专业作用。

泌尿外科承担了患者的长期随访和全程管理，有专门的医生负责TSC患者，患者在院外有任何问题也可以随时联系到主管医生。除了肾脏病变以外，对于其他可能威胁患者生命、影响生活质量的并发症，例如神经系统并发症、肺淋巴管肌瘤病等，TSC-MDT里相应科室（神经内科、呼吸内科等）专家也会提供积极的处理方案。总体而言，TSC-MDT的核心目的就是以疾病为中心，为患者制订相对最佳的系统性诊疗方案。

早诊早治早获益：

“门户”科室精准导航，TSC-MDT平台全程保障

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Q3、请您结合丰富的临床经验，谈谈如何提高TSC患者的早诊早治率，从而更大程度地改善预后？

王涛教授：

皮肤病变是TSC患者常见的首发症状。作为TSC患者初诊的主要科室之一，皮肤科医生熟悉TSC这一罕见病相关的皮肤表现、积极参与TSC-MDT工作对提高早诊早治率、改善患者近远期预后都至关重要。

年国际TSC共识委员会制定的TSC独立临床诊断标准中，11个主要特征和6个次要特征里，皮肤表现分别占了4个[色素脱失斑、血管纤维瘤（“蝴蝶结征”）或头部纤维斑块、指（趾）甲纤维瘤、鲨革斑]和1个（“斑斓”皮损）。此外，TSC还有一些少见的皮肤表现。皮肤特征由于外显率高，患者或家属容易发现。患者来就诊时，如果皮肤科医生对TSC皮肤表现不熟悉，则易误诊或漏诊。如果TSC未得到及时的诊断和治疗，这些皮肤的临床表现可能逐渐加重，严重影响患者的容貌、社交、学习、工作、生活等各方面。

因此，皮肤科医生熟悉TSC的临床表现和诊断标准，才有利于准确为患者提供针对性的检查方向、推荐至TSC-MDT接受诊治，使患者能够获得早期诊断、综合治疗、全程管理，及时接受手术或靶向治疗（mTOR抑制剂依维莫司），及早控制病程进展，延缓重要器官组织损伤（如肾脏、神经系统），延长生存时间，提高生活质量。

规范化与个体化并行，局部与全身治疗并进

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Q4：目前临床实践中TSC的治疗难点有哪些？成年TSC患者的诊治需重点