CGOG精准靶向治疗及遗传

6月12日是本届CGOG会议的倒数第二天，今日18:30的线上会议聚焦“精准靶向治疗及遗传性肿瘤”这一热点话题，共有人次的医学界同仁参与直播。本场会议分为上下半场，分别由医院的李燕教授、医院的邱萌教医院的赵海涛教授、医院的周军教授，共四位专家共同主持。

会议上半场首先由来自中医院医院的高静教授进行了关于“NGS技术在消化系统肿瘤应用现状与问题”的精彩演讲。在肿瘤精准治疗领域中NGS技术已获得了广泛应用，消化系统肿瘤具有高度异质性，耐药机制复杂，通过NGS技术明确分子分型，可以检测靶向治疗敏感变异和耐药变异，进而指导靶向治疗，从而为患者提供更多的治疗选择。另一方面，NGS技术可用于检测免疫治疗的生物标志物，通过检测肿瘤微卫星状态及肿瘤突变负荷，可以用于肿瘤疗效预测，而液体活检中bMSI/bTMB检测作为无创手段，展示了潜在的广阔前景。随后高静教授举例说明了NGS技术用于胃肠道肿瘤遗传风险筛查中的实际应用，通过NGS技术用于筛查遗传性弥漫型胃癌、林奇综合征等疾病，并发现遗传相关变异。此外，NGS技术在预测肿瘤复发风险、指导辅助治疗及挖掘潜在新靶点等方面也有其独到价值。最后，高静教授在充分肯定NGS技术价值的同时，也指出了目前NGS技术的局限，目前NGS平台良莠不齐，各环节缺乏行业标准化流程，各单位间数据资料缺乏共享机制，另一方面国人高发肿瘤基线突变特征并不清晰，缺乏适合国人的特异性panel指导临床实践，发展中国肿瘤基因图谱计划的重要性不言而喻。

随后医院的齐长松教授就此话题分享了“胃肠肿瘤少见基因突变靶向治疗的临床应用”的报告。随着肿瘤治疗进入精准治疗时代，越来越多的少见基因突变位点被应用于胃肠肿瘤的靶向治疗。齐长松教授通过例举个案及临床试验结果，分别介绍了Her2、EBV、Met、KRASG12C、ALK、FGFR、RET、NTRK等靶点及融合突变在精准治疗领域的研究及应用成果。与此同时，齐教授也指出胃肠肿瘤精准医疗所面临的的挑战，一方面，仅有约10-20%的患者可通过检测方法筛选出少见突变，另一方面由于肿瘤异质性，并不是所有少见突变都可以通过靶向治疗达到临床获益，因此，明确基因突变类型、鉴定是否包含完整结构至关重要。后续齐教授举例说明了篮子研究、雨伞研究及篮子+雨伞研究等临床研究形式及NGS病例讨论会、基因分析门诊在精准治疗中的应用。最后，齐教授梳理了胃肠肿瘤精准治疗领域的要点并指出，精准检测、精准诊断及精准治疗，其内涵就是“Usetherightdrugtotreattherightpersonattherighttime”。

来自首都医院的严冬教授、中医院的张雯教授、医院的袁家佳教授及燃石医学的张璐总监分别就消化系统肿瘤精准治疗的热点问题展开了热烈讨论，最后，会议主持人邱萌教授进行了总结。

来到本场会议的下半部分，医院的韦青教授就“消化系统遗传性肿瘤的治疗策略选择”这一议题发表了意见。韦青教授系统梳理了遗传学相关概念，指出分子诊断的目的一方面是诊断遗传性肿瘤，另一方面是提供潜在的治疗靶点。此后韦青教授在梳理了包含林奇综合征及POLE/POLD1突变、BRCA突变的消化系统肿瘤的分子生物学及临床特征、治疗策略的同时，分析了遗传学检查目前所面临的困境：根据表型进行单一基因分析不足以评估患者是否携带致病突变，且临床诊断受到表型及外显率的影响。因此需求新型分子检测技术及研究方法，NGS技术及篮子研究应运而生。随着NGS技术的应用，越来越多的遗传基因致病性突变被发现，与此同时大量基于泛癌种分子靶点的精准治疗研究正在开展。最后，韦青教授展望了精准治疗的前景：随着大panel、及时的多学科MTB讨论及更系统便捷的药物治疗，将为更多患者提供个体化治疗方案。

第二部分由来自清华大学医院的王小娟教授发言，主题是“胆管胰腺肿瘤的分子标志与精准治疗”。王小娟教授从胆道系统肿瘤临床特点入手，梳理了胆道系统肿瘤的诊疗现状。随后黄教授分别从致癌基因、发育调控因子、代谢调控因子、表观基因组调控因子、肿瘤微环境调控因子、免疫调控因子等相关分子靶点出发，介绍了胆管癌分子分型的研究及相关临床试验进展。随后黄教授继续分享了胰腺癌的诊疗现状、分子特征及精准治疗应用。作为结尾，黄教授指出基于人工智能的多组学数据融合、临床分子标记物的探索以及MDT+MTB等多学科诊疗模式将是胆管胰腺肿瘤精准治疗的新方向。

医院的贾淑芹教授、医院的石燕教授、医院的张淼教授及南京世和基因的张宪总监分别从临床医师及检测公司的角度出发，针对NGS技术的应用及局限，以及如何更好应用于临床治疗等问题进行了深入探讨。

最后，大会主席沈琳教授及会议主持人赵海涛教授对本场会议的内容进行了简短总结，至此，本场会议圆满结束。

供稿：医院消化肿瘤内科　

　　　张旭晖，齐长松

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