2016多学会实践指南脂肪代谢障碍综

脂肪代谢障碍综合征表现多样化，可以通过临床表型以及基因检测诊断。多数脂肪代谢障碍综合征患者往往合并糖尿病、血脂异常以及肝、肾、心脏疾病。由于脂肪代谢障碍综合征的临床资料较少，许多医生不熟悉其诊断与管理，Rebecca等对脂肪代谢障碍的诊断、鉴别诊断、基因检测以及常见合并症的管理进行了系统分析，原文发表于：JClinEndocrinolMetab.,DOI:10./jc.-。

本文对该指南主要内容进行翻译与解读。

概述

脂肪代谢障碍综合征是一种具有临床异质性的罕见疾病，特点是在无营养缺乏或分解代谢的情况下，脂肪组织出现选择性消失。

根据病因、脂肪流失分布以及影响全身或局部区域的不同，可将脂肪代谢障碍分为先天性全身脂肪代谢障碍（CGL），家族性局部脂肪代谢障碍（FPLD），获得性局部脂肪代谢障碍（APL）和获得性全身性脂肪代谢障碍（AGL）。

诊断

脂肪代谢障碍的诊断应基于患者的病史、体格检查、体脂成分和代谢状态。（Ⅰ类，B级）

血清瘦素水平尚无法用来确诊或除外脂肪代谢障碍。（Ⅱa类，C级）

基因检测有助于筛查疑似脂肪代谢障碍家系。（Ⅰ类，A级）

建议高危家族成员行基因检测。（Ⅱa类，C级）

血清补体水平和自身抗体检查有助于获得性脂肪代谢障碍综合征的诊断。（Ⅱa类，B级）

鉴别诊断

脂肪代谢障碍综合征应与引起体重明显下降的疾病进行鉴别，如营养不良、神经性厌食症、未控制的糖尿病、甲状腺毒症、肾上腺皮质功能减退症、癌性恶病质、艾滋病、慢性感染等。

合并症筛查

脂肪代谢障碍综合征患者应对糖尿病、血脂异常、NAFLD、心血管疾病和生殖功能障碍等疾病进行筛查。由于APL患者代谢并发症的风险较小，临床判断应指导后续筛查。

1糖尿病

建议每年进行一次糖尿病筛查。（Ⅱa类，C级）

2血脂异常

建议每年至少检测一次甘油三酯，并观察是否存在黄色瘤或腹痛。（Ⅰ类，C级）

3肝病

建议每年测量一次丙氨酸转氨酶（ALT）和天冬氨酸转氨酶（AST）。（Ⅱa类，C级）

建议确诊时行肝脏超声检查，此后根据临床需要进行复查。（Ⅱa类，C级）

根据临床需要行肝脏活检。（Ⅱa类，C级）

4生殖功能障碍

根据临床需要行性腺激素、促性腺激素、盆腔超声检查。（Ⅱa类，C级）

建议每年对患儿进行青春期分期检测。（Ⅱa类，C级）

5心脏疾病

至少每年测量一次血压。（Ⅰ类，C级）

对于CGL和早衰患者，建议每年检查ECG和超声心动图；诊断FPLD和AGL或临床需要时，应行ECG和超声心动图检查。（Ⅱa类，C级）

对于早衰疾病和FPLD2并心肌病的患者，建议考虑局部缺血和节律监测的评估。（Ⅱa类，C级）

6肾脏疾病

建议每年检查24h尿蛋白浓度，或随机尿中蛋白肌酐比值。（Ⅱa类，C级）

7恶性肿瘤

AGL易发生淋巴瘤，尤其是外周T细胞淋巴瘤，建议每年进行皮肤和淋巴结检查。另外，应考虑对特发性AGL或非典型性CGL儿童的脑肿瘤进行筛查。

治疗1饮食

多数患者应遵循均衡饮食营养原则。（Ⅱa类，C级）

限制能量摄入能够改善代谢障碍，且适用于成人。（Ⅰ类，C级）

对于乳糜血症诱发的急性胰腺炎患者，应选择极低脂肪饮食。（Ⅰ类，C级）

对于婴幼儿患者，建议咨询营养师以满足特殊饮食需求，并避免过量喂食。（Ⅱa类，C级）

中链甘油三酯（MCT）油胶囊能够为婴儿提供能量，降低甘油三酯。（Ⅱa类，C级）

2运动

在无特殊禁忌的情况下，鼓励脂肪代谢障碍患者多运动。（Ⅱa类，C级）

对于有心肌病倾向的脂肪代谢障碍亚型患者，应在运动前进行心脏评估。（Ⅲ类，C级）

3美曲普汀

对于广大脂肪代谢障碍患者，曲美普汀联合饮食是治疗代谢和内分泌异常的一线疗法（Ⅰ类，B级），并且可用于预防患儿并发症（Ⅱb类，C级）。

对于伴局部脂肪代谢障碍和重度代谢紊乱（HbA1c＞8％或甘油三酯＞mg/dL）的低瘦素血症（瘦素＜4ng/mL）患者，建议应用美曲普汀。（Ⅱb类，C级）

合并症处理1糖尿病

二甲双胍是治疗糖尿病和胰岛素抵抗的一线药物。（Ⅱa类，C级）

胰岛素可有效降低血糖，部分患者可能需要浓缩制剂或较高剂量。（Ⅱa类，C级）

噻唑烷二酮类可改善局部脂肪营养代谢障碍的代谢并发症，但应慎用于广义脂肪代谢障碍。（Ⅱb类，C级）

2血脂异常

考虑到患者年龄、生殖状况和耐受性，使用他汀类药物应结合生活方式改变。（Ⅰ类，C级）

推荐贝特类或长链ω-3脂肪酸用于甘油三酯＞mg/dl的患者，也可考虑用于甘油三酯＞mg/dL的患者。（Ⅱb类，C级）

3高血压

血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂或血管紧张素受体阻滞剂（ARB）是糖尿病合并高血压患者的一线治疗方法。（Ⅱa类，C级）

4肝病

目前尚无有效治疗方法批准用于临床。

5整形治疗

建议由精神卫生专业人员或整形外科医生对患者的脂肪代谢障碍相关忧虑进行评估。（Ⅱa类，C级）

6避孕和激素替代治疗

禁口服雌激素。（Ⅱa类，C级）

如果需要避孕，推荐单一孕激素或非激素避孕药。（Ⅱa类，C级）

如果需要雌激素替代治疗，推荐经皮给药。（Ⅱa类，C级）

7妊娠

建议由糖尿病管理经验丰富的产科医生，以及脂肪代谢障碍管理经验丰富的医生为妊娠患者制定产前护理。（Ⅱa类，C级）

当患者在服用美曲普汀期间怀孕，停药对母亲及婴儿有害，相关药物副作用尚不清楚，临床上可考虑继续应用。（Ⅱc类，C级）

总结

脂肪代谢障碍综合征是一种表型多样的病理生理疾病，诊断、临床鉴别和体格检查至关重要。在疾病管理中，应注意代谢紊乱，以及这些综合征影响多器官和生活质量（QOL）等方面。

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