让爱不罕见解开TSCAML患者的

5?20，是一个关于“爱”的日子。

今天，我们会表达对爱人的“爱”，

对亲人的“爱”。

但请别忘了，

这个世界上还有这样一群人

期待着我们对他们的关爱。

他们就是TSC-AML患者。

TSC公益宣传片：这是一场关于爱与重生的旅途

中山大学肿瘤防治中心医生手记：

那天，一对衣着朴素的母女走进诊间，女孩儿19岁，但与年龄不太相符的外在表现引起了我的注意，尤其是她脸上显眼的“蝴蝶斑”以及刻意放下的刘海企图挡住的额头上的斑纹，我立刻想到了一种疾病，TSC-AML综合症。

随后我问她，是不是双肾上有多发肿瘤？

孩子母亲显然惊讶于还没有看病历的我问出的这个问题。

拿到小女孩的病历一看，没想到，病情远比我预料的复杂！双肾巨大错构瘤，左肾错构瘤体积达到24cmx23cm,体检发现腹部膨隆，完全被肿物占据，难怪她要穿一件宽松的运动服，是为了遮掩她的隆起的腹部，避免被同学嘲笑。

我建议她做一个眼底镜和脑部CT检查明确一下全身病变情况，如果确诊该病，可以服用依维莫司，约50%的患者吃药3个月后肾肿瘤就可以缩小一半以上，到时候我再想办法看看是不是可以做手术切除剩下的肿瘤，这样就还可以把肾保下来。我为她们做了以上的初步方案。

一周后，小女孩的检查结果出来了：视网膜错构瘤、多发颅骨骨代谢异常，明确诊断为多发性结节硬化症。

经过几个月的药物治疗，脸部“蝴蝶斑”明显好转，但双肾的错构瘤却没有显著缩小。鉴于患者家庭的经济负担，并经过科室多学科会诊，最终团队决定：手术风险大，和家属说明风险理解并同意后争取手术，术前先行动脉栓塞，尽量减少术中出血风险。

在家属同意后，手术开始进行。由于肿瘤巨大，已压迫周围器官及组织，手术风险很高，我们必须小心分离，尽量减少出血，在切除肿瘤的同时最大程度的保留正常肾组织，3小时后，肿瘤顺利切除了。

出院前，女孩塞给我一封信，里面写着这些年她的心声以及遭遇，看完她的信，我的心情久久不能平静：19岁的女孩，正是花样年华，却写出“眷恋人生”几个字，可以想到这些年她过的多么的艰难和对未来的无助。真心的希望我们的努力可以让她此生可以过的多一些幸福和快乐，多去看看想看的地方。小女孩再也不用害怕别人异样的眼光了。

主治医生与患者女孩的合影

患者女孩手书感谢信

生命因TSC而变，他们的人生需要更多关爱

结节性硬化症（TSC）又被称作“蝴蝶结症”，因患者脸上以鼻子为中心，向鼻翼两边以蝴蝶形状长出纤维血管瘤而得名。就是这样一个美丽的名字，却成为了国内超过10万TSC患者的梦魇，他们的生活因此改变。

TSC是一种累及多器官、以良性错构瘤为特征的常染色体显性遗传性疾病，肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）是其常见的肾脏病变，多达80%的成年TSC患者伴有TSC-AML，可导致严重的、甚至威胁生命的并发症，是成年TSC患者死亡较常见的原因。

各学科协作、药物可及，多重措施助力TSC-AML患者临床诊疗

TSC1/TSC2基因致病性突变引起mTOR信号通路过度活化是TSC的关键发病机制。临床中，该病的主要治疗目标是缩小瘤体、减少肿瘤负荷、预防急性事件发生。药物治疗方面，mTOR抑制剂（依维莫司）可以针对病因，有效抑制mTOR靶点，该药在成功进入国家医保，实现了药物更大程度的可及性。

TSC-AML的诊断与治疗都较为复杂，应进行专科化管理。同时，我国依旧缺乏对TSC以及TSC-AML的认知和