脂肪源性肿瘤的新进展一

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　　脂肪源性肿瘤是最常见的间叶性肿瘤之一，构成了一个在临床上、生物学上和病理学上多样化的群体。其广泛的组织学谱系和常见的形态学重叠使得分类和诊断具有挑战性，由于形态学的重叠使得肿瘤之间在预后和治疗上存在很大的差异，因此准确的分类至关重要。分子遗传学的不断进步极大地加深了我们对这些肿瘤的理解，分类也在不断演进。该综述总结了良性和恶性脂肪源性肿瘤的新进展，并讨论了新的实体和遗传学发现，更新了临床和形态学谱系，并探讨了免疫组化和分子标记物在鉴别诊断中的应用。

　　脂肪源性肿瘤是最常见的间叶性肿瘤之一，其中脂肪瘤是成人最常见的间叶性肿瘤，而脂肪肉瘤（LPSs）是最常见的软组织肉瘤。这些肿瘤表现出广泛的组织学谱系和不同程度的脂肪细胞分化，每种亚型都有形态学重叠，诊断起来可能具有挑战性。分子学进展对脂肪源性肿瘤的临床和形态学谱系有了更好理解，并使分类更加精确。世界卫生组织（WHO）（第五版）软组织和骨肿瘤分类中对脂肪源性肿瘤新增了两个新的实体。(i)非典型梭形细胞/多形性脂肪瘤，目前被认为是一个单一的实体亚型，具有独特的临床、形态学和遗传学特征的低级别脂肪肿瘤；(ii)黏液样多形性脂肪肉瘤，这是一种罕见的侵袭性肿瘤，儿童和年轻人好发，好发于纵隔。我们以下对良性和恶性脂肪源性肿瘤加以更新，重点对新增的两个实体亚型加以描述。

良性脂肪瘤

　　良性脂肪瘤是成人最常见的间叶性肿瘤，好发于50-70岁，男性好发。儿童罕见，在20岁以前，脂肪源性肿瘤占软组织肿瘤的10%以下，以良性居多，其中以脂肪瘤和脂肪母细胞瘤（LPB）最为常见。多数经典型脂肪瘤的典型特征是12q13-15的核型异常，涉及HMGA2,3,4或6p21-23，影响HMGA1，并导致其过度表达。大约15%的患者有13q缺失[典型的梭形细胞脂肪瘤（SCL）]，不过与SCL不同的是，这些缺失可能发生在视网膜母细胞瘤转录核心抑制因子1基因（RB1）的远端，因此该基因不受影响，RB1的表达得以保留。

　　血管脂肪瘤是一种由成熟的脂肪细胞与小的薄壁血管混合而成的皮下肿瘤，通常含有纤维蛋白血栓。大多数具有正常的核型，少数肿瘤显示13号染色体重排，现在已知大多数肿瘤存在低水平的PRKD2突变。PRKD2与血管生成有关，并被证明在血管脂肪瘤中过度表达，可能是其血管生成的促成因素。

细胞不等/发育不良性脂肪瘤（Anisometriccell/dysplasticlipomaACDL）

　　细胞不等/发育不良性脂肪瘤（ACDL）是新近提出的一种脂肪瘤亚型，通常出现在中年男性的皮下组织，其特点是局灶性的、通常是轻度的核不典型性和脂肪细胞大小不一。其镜下特点是明显的脂肪细胞大小不等（anisocytosis）、单细胞脂肪坏死和斑点状的、通常是轻度的脂肪细胞核不典型性，但ACDLs缺乏MDM2扩增，而与p53过表达和RB1异常有关。关于ACDL是否应该代表一个独立的临床病理亚型，一直存在争议，ACDL在WHO的软组织和骨肿瘤分类中并不是一个公认的术语；因此需要对这些肿瘤的遗传背景进行更深入的了解。 　　ACDLs以男性居多，多位于皮下，好发于后颈部、上背部和肩部（约85%）。其他部位包括手臂、腹股沟和生殖器部位；下肢受累或骨骼肌浅层受累极为罕见。ACDLs通常较小，但也有超过20厘米的肿瘤，约五分之一为多灶性。这些肿瘤境界清楚，呈环状、分叶状，有时被包裹，由成片的脂肪细胞组成，外观为正常脂肪组织，但显示出明显的细胞大小变化（图1A，B）。通常有单细胞脂肪坏死，与反应性组织细胞有关。脂肪细胞的不典型性通常是局灶性的和轻度的，其特点是核增大和染色质粗糙，有局灶性双核或多核（图1A,B）。可存在少量不伴有非典型细胞，或散在脂肪母细胞样细胞的纤维性或纤维黏液样病灶，没有非典型细胞，或散在的脂母细胞样细胞。免疫组化的作用有限；CD34在散在的梭形细胞成分中是阳性的，S和CD分别在脂肪细胞和组织细胞中是阳性。约40%显示MDM2阳性，通常在1%的病变细胞中，细胞周期蛋白依赖性激酶4（CDK4）通常是阴性的。所有被报道的病例中均表达p53（在2-20%的脂肪细胞核中），通常在非典型细胞中更为显著，约60%的RB1免疫组化几乎完全缺失，其余的部分缺失。

　　少数病例的荧光原位杂交（FISH）显示RB1缺失，而不存在MDM2扩增。ACDL的主要鉴别诊断是脂肪坏死性脂肪瘤、富含脂肪的SCL和ALT/高分化LPS（WDL）。继发于外伤的脂肪坏死性脂肪瘤显示出比ACDL的单细胞坏死更大的脂肪坏死区域，以及不同的纤维化区域，有胖梭形和星芒状的肌纤维母细胞。脂肪坏死性脂肪瘤丰富的组织细胞可出现轻度非典型性（图1C），但缺乏ACDL散在的脂肪细胞的深染核。SCL和ACDL具有相似的解剖学分布，以及RB1缺失。SCL的经典形态学特征，如绳状胶原纤维，在ACDL中缺乏，而ACDL显著的大小不一的脂肪细胞在SCL中较少出现。ACDL的局灶核不典型性和大小不一的脂肪细胞类似于脂肪瘤样的WDL。ACDL通常在皮下，与WDL相反。ACDL也缺乏WDL的多量的显著纤维间隔，其不典型性仅限于脂肪细胞；浅层WDL（ALT）罕见。

图1.A,B,细胞不等/发育不良性脂肪瘤（ACDL）表现为显著的大小不一的脂肪细胞（不典型细胞细胞），单细胞脂肪坏死，以及局灶性脂肪细胞核不典型性，经常类似非典型脂肪瘤。ACDL脂肪细胞不典型性的特点是核增大和染色质变粗。ACDL也缺乏高级别脂肪肉瘤的多量的纤维间隔，非典型性仅限于脂肪细胞。C，脂肪坏死。虽然脂肪瘤中的脂肪坏死其丰富的组织细胞可以出现轻微的不典型性，但它们含有卵圆形泡状核，有小核仁，缺乏ACDL的脂肪细胞中所见到的深染核。

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