3个病例总结先天性成纤维细胞结缔组织痣

成纤维细胞结缔组织痣（Fibroblasticconnectivetissuenevi，FCTN）是一种良性肿瘤，多数发生于儿童和年轻成人，先天性发病者罕见。近期，法国巴黎笛卡尔大学的BouaoudJ博士在PediatrDermatol上报告了3例FCTN，一起学习下。

患儿一，女，6月龄，因头部缓慢增大的软组织肿瘤就诊，出生时即有。查体见枕部一处直径4cm大小的多叶状实性不规则软组织肿瘤，无出血、无触痛。核磁共振成像（MRI）示真皮和皮下组织内4cm×1cm大小的浸润性损害（见图1）。

图1顶枕部FCTN：（A）6月龄时的损害外观；（B）MRI矢状位T2加权像；（C）肿瘤境界不清，围绕附属器并取代部分脂肪组织（HE染色，25×）；（D）免疫组化示抗CD34弥漫性强阳性

予以切除治疗包括骨膜，并对颅骨穹隆骨进行多处全层活检。病理示表皮正常，真皮层见CD34+梭形细胞肿瘤，围绕但未累及附属器，肿瘤扩展至皮下组织全层并浸润骨膜，但骨骼未受累。免疫组化染色SP和SMA阴性。手术切除后1年随访未复发。

患儿二，男，3岁，因下背部损害就诊，出生时即有，在8月时直径达2cm，查体见下背部一处直径4cm大小的皮下肿块（见图2），无触痛，无搏动感。超声检查示境界不清的高回声改变。MRI排除血管损害或神经管闭合不全。

图2下背部类似脂肪瘤的FCTN：（A）损害外观；（B）肿瘤境界不清，围绕附属器和血管浸润真皮全层和皮下组织浅层（HE染色，25×）；（C）肿瘤细胞无核异型性（HE染色，×）；（D）CD34弥漫性强阳性

予以手术切除治疗。病理示损害境界清楚，浸润网状真皮和浅层皮下组织，由短束状排列的梭形细胞组成，围绕正常汗腺的脂肪成分正常。SP、SMA和XIIIa因子免疫组化染色阴性，CD34弥漫性阳性（见图2）。切缘阳性。

由于萎缩性瘢痕影响，患者在术后1年再次接受手术，病理示真皮层梭形细胞带状浸润，扩展至皮下组织。

患儿三，女，2岁，因胸部软组织损害就诊。患者自出生时前胸即存在肥厚性斑块，境界清，质硬，表面结节状（见图3）。CT显示胸壁增厚但未扩展至深部。至5月龄时，肿瘤增大至12×12×3.5cm。MRI符合血管性肿瘤，医院接受酒精硬化治疗但损害继续生长。

图3前胸和右侧胸部FCTN：（A）出生时；（B-D）2岁时

图4组织学表现：（A）肿瘤浸润真皮全层并扩展至皮下组织（HE染色，25×）；（B）良性束状肿瘤细胞伴纤维化和大量小血管（HE染色，×）；（C）抗CD34弥漫性强阳性

查体见胸部损害质硬，表面见此前治疗所致的坏死（见图3）。多次深部活检示表皮正常，真皮增厚，含有成束不规则分布的梭形细胞，弥漫性CD34和灶状SMA阳性（见图4）。有些区域纤维化显著。附属器结构保留。

由于损害范围较大，胸廓功能未受影响，故仅予临床观察，随访6个月未见进展。

结缔组织痣系由结缔组织的某一成分异常增生所致，FCTN是其亚型之一，来源于结缔组织的成纤维细胞和肌成纤维细胞系。临床表现为躯干、头颈部缓慢生长的无痛性斑块和结节，但罕见表现（如患儿3）易造成误诊误治。

FCTN的组织学特征为真皮内境界不清的损害，常扩展至皮下组织浅层，由不规则分布的梭形细胞束组成，无异型性、多形性或有丝分裂活性，皮肤附属器被包裹但保留，无恶性肿瘤的证据，多数病例CD34阳性。

由于本病临床异质性大，FCTN诊断困难，尤其是先天性病例。新生儿软组织肿瘤少见，3/4为良性如先天性血管瘤。面对疑似FCTN的损害时，至少应考虑5种鉴别诊断，包括隆突性皮肤纤维肉瘤、先天性婴儿纤维肉瘤、横纹肌肉瘤等恶性肿瘤以及婴儿纤维性错构瘤和徽章样真皮树突细胞错构瘤等良性肿瘤。

FCTN的主要治疗选择为手术切除，复发少见。

参考文献：

BouaoudJ,FraitagS,SoupreV,etal.Congenitalfibroblasticconnectivetissuenevi:Unusualandmisleadingpresentationsinthreeinfantilecases.PediatrDermatol.;35:–.

编辑｜费肥肥

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