罕见病

本例患者，男64岁，患者颈、项部粗大，双肩部高耸。质地柔软，

DR显示患者颈项部以及肩部软组织增厚。（图一、二）红色箭头指示：软组织。

CT显示皮下脂肪组织增厚、肌肉之间的脂肪组织也增厚。（图三、四）

红色箭头指示：脂肪组织。

蓝色箭头指示：肌肉组织。

白色数字代表：脂肪的厚度

患者的脂肪组织只堆积在颈、项、及双肩部。这是一种罕见病：马德龙病。又称：良性对称性脂肪瘤病。与长期大量酒精摄入密切相关。

是一种罕见的脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩部皮下浅筋膜间隙和深筋膜间隙的疾病，患者常因颈部畸形、活动受限、压迫气管致呼吸困难而就诊。长期饮酒是本病的诱因。部分患者同时伴有肝病、高胆固醇血症、高尿酸血症、甲状腺功能减退、高血压，而这些疾病几乎均与过量饮酒有关。

脂肪在身体上半部弥漫性沉积，尤其是颈部，主要表现为双颈部、枕部、项部、肩部、颌下、胸骨上窝、锁骨上窝对称性分布的无痛性脂肪团块，类似肿瘤病变，常导致颈部畸形、活动受限，呈“牛颈”或“驼峰背”样外形，少数患者由于肿块压迫气管和食道，引起憋气、呼吸困难和吞咽困难，甚至压迫腔静脉，造成静脉回流障碍。

本病另一显著特点是常合并诸多内科疾病，如慢性酒精性肝病、糖耐量下降或糖尿病、高尿酸血症、贫血、甲状腺功能减退、内分泌肿瘤、上呼吸道恶性肿瘤等疾病。有些患者可以合并周围神经和中枢神经系统的病变，外周神经系统障碍多表现为神经脱髓鞘病变引起的肢体末端痛温觉和触觉呈袜套样减退或感觉异常；中枢神经系统受累可出现幻觉及澹妄；自主神经系统异常多表现为血压和心率波动大，面部潮红多汗，尤其是进食后。

治疗：本病尚无有效办法。外观改善主要依靠外科彻底切除手术。术后需戒酒，并积极治疗各种伴发疾病。单纯控制饮食和减肥通常无明显效果。也有学者提出，不必追求手术彻底性，仅部分切除或采用吸脂治疗，改善外观即可。